Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 em bé được sinh ra và mắc hội chứng Down này. Đây là loại bệnh do rối loại nhiễm sắc thể gây ra, có thể ảnh hưởng đến hình thái, trí tuệ của trẻ. Vậy bệnh Down có di truyền không? Có cách nào để khám, phát hiện bệnh Down sớm không? Bệnh này có điều trị dứt điểm được không?
1. Bệnh Down là gì? Bệnh Down có di truyền không?
Đây là bệnh do đột biến nhiễm sắc thể số 21 gây ra, bệnh này phổ biến nhất trong số các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Ở Việt Nam cứ khoảng 1.000 đứa bé sinh ra thì có 1 trường hợp mắc bệnh Down. Ở người bình thường sẽ có khoảng 46 nhiễm sắc thể còn với người mắc bệnh Down sẽ có đến 47 nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
– Do độ tuổi mang thai của người mẹ. Độ tuổi mang thai càng cao thì khả năng mắc hội chứng này của con càng lớn. Với mẹ bầu trong độ tuổi từ 25 – 35, tỉ lệ mang thai mang hội chứng Down khoảng 1/1.350; với phụ nữ 35 – 45, tỉ lệ là 1/365; phụ nữ trên 45 tỉ lệ là 1/30 và với phụ nữ trên 49 tuổi tỉ lệ này là 1/10.
– Do bố mẹ mang gen đột biến: đây là 1 trong số nguyên nhân dẫn đến việc thai nhi mang hội chứng Down. Tuy nhiên bệnh Down được khẳng định là ít có yếu tố di truyền mà là bệnh được hình thành do quá trình phân chia tế bào bị lỗi. Có khoảng 3 – 4% trẻ mắc bệnh Down do nhiễm sắc thể chuyển đoạn và được xem là nguyên nhân di truyền của bệnh Down.
2. Biểu hiện của người mắc hội chứng Down
Với những người mắc hội chứng Down thường biểu hiện rất rõ ràng qua hình dạng bên ngoài:
– Mắt dẹt, mắt xếch, trông khờ khạo
– Mũi nhỏ, tẹt, hình dáng tai bất thường
– Đầu ngắn, bé, gáy phẳng và rộng
– Cổ ngắn, vai tròn
– Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
– Cơ quan sinh dục không phát triển, có thể vô sinh
– Chân tay ngắn, to bè, cơ và dây chằng yếu
Ngoài các vấn đề về hình thái bên ngoài, người mắc hội chứng này còn gặp 1 số vấn đề về sức khỏe như:
– Bệnh về tim mạch, có khoảng 50% trẻ em mắc bệnh Down gặp vấn đề này
– Vấn đề về bệnh đường ruột, thính giác, thị giác
– Nguy cơ cao về bệnh bạch cầu, bệnh tuyến giáp
– Rất nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, nhiễm bệnh
3. Tuổi thọ của người mắc bệnh Down
Thông thường người mắc hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp, theo thống kê, 90% sẽ chết trong thai kỳ. Vào những năm 1960, người mắc hội chứng này chỉ có thể sống đến khoảng 10 tuổi nhưng cho đến nay, tuổi thọ của người bệnh Down đã tăng lên có thể sống đến 50 tuổi. Ở Anh có 1 người mắc bệnh Down có thể sống đến 78 tuổi, đây đang là trường hợp mắc bệnh Down và sống thọ nhất trên thế giới.
4. Bệnh Down chữa trị như thế nào?
Cho đến hiện tại đây vẫn là căn bệnh không có hướng điều trị dứt điểm, y học sẽ chỉ hỗ trợ được các bệnh lý về tim mạch, hệ tuần hoàn, hô hấp, … do bệnh Down gây ra để kéo dài sự sống cho cá thể. Tuy chưa có liệu trình điều trị dứt điểm nhưng bệnh Down có thể phát hiện sớm thông qua khám sàng lọc dị tật thai kỳ.
Để xác định bệnh Down sớm, có thể dựa vào 2 phương pháp xét nghiệm: xét nghiệm chẩn đoán và xét nghiệm tầm soát.
Xét nghiệm chuẩn đoán
Là phương pháp tác động vào bào thai, lấy đi 1 lượng nước ối để xét nghiệm dị tật có trong thai kỳ. Tuy nhiên phương pháp này tỉ lệ chính xác khoảng 99% và có nguy cơ sảy thai khoảng 1%. Đặc biệt, so với các phương pháp khác thì chọc ối có thể gây đau đớn cho thai phụ.
Xét nghiệm tầm soát
Bao gồm các xét nghiệm như double test, triple test và xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Double test được tiến hành vào tuần thai 10 – 13 còn triple test được xét nghiệm vào tuần thai 14 – 18. Tuy nhiên 2 phương pháp này cũng có tỉ lệ chính xác không cao nên không được khuyến nghị.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện đại bậc nhất hiện này nhằm sớm phát hiện không chỉ bệnh Down mà các các dị tật khác trong thời gian mang thai. Phương pháp này có độ chính xác rất cao, đến 99,7%, không gây đau cũng không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Bác sĩ sẽ lấy đi khoảng 7 – 10ml máu của mẹ và tiến hành xét nghiệm. Tuy nhiên phương pháp này có chi phí xét nghiệm khá cao, khoảng 6 – 12,8 triệu đồng, tùy vào bệnh viện, cơ sở xét nghiệm mẹ lựa chọn.
